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年輕人突然倒下，背后的“無聲殺手”可能是遺傳性肥厚型心肌病，它是導(dǎo)致年輕人猝死最常見的病因之一。如果能提前精準地診斷出這種病癥，許多年輕的生命或許能得到拯救。近日，復(fù)旦大學附屬中山醫(yī)院心超室舒先紅教授團隊最新研究發(fā)現(xiàn)：基因心超顯著提高遺傳性肥厚型心肌病診斷效率。該團隊在國際上首次提出“基因心超”的新概念，創(chuàng)新性地繪制了肥厚型心肌病的基因心超圖譜，這一方案將顯著提升診斷的準確性和效率。

相關(guān)成果發(fā)表在國際權(quán)威心血管病學術(shù)期刊《EuropeanHeartJournal-CardiovascularImaging》。

肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病（發(fā)病率1/200），也是最復(fù)雜的一類病，是年輕人猝死的主因，對社會和家庭造成了沉重負擔和極大危害。傳統(tǒng)的心臟超聲雖然是首選的影像診斷方法，但由于心肌病的復(fù)雜性，診斷準確率一直徘徊在62%左右。

對此，舒先紅教授從2015年開始帶領(lǐng)力量深入研究遺傳性心血管病的致病基因。他們創(chuàng)新性地將基因?qū)W與心臟超聲結(jié)合，這不是簡單的相加，而是相互驗證和補充，將診斷準確率從62%顯著提高到了96%。

舒先紅教授介紹：“基因心超診斷方法不是簡單的兩者相加或‘1+1>2’,而是‘1+1=確診’，將基因型和心臟表型診斷完美結(jié)合，尤其在診斷FABRY、ATTR、DANON等罕見心血管病時，此方法顯示出巨大優(yōu)勢?！?/p>

為了更加方便臨床醫(yī)生診斷肥厚型心肌病，舒先紅教授團隊利用超聲將肥厚型心肌病的節(jié)段肥厚模式畫出來，給每一種致病基因精準畫像，這樣既方便制定臨床病人個性化的診療方案，也有助于臨床遺傳信息的解讀，特別是對家庭遺傳基因的篩查、診斷及輔助生殖，阻止疾病的惡化，阻斷疾病的遺傳，都發(fā)揮重要的作用。

復(fù)旦大學附屬中山醫(yī)院心超室建于1984年，是我國創(chuàng)建最早的心臟超聲診斷中心之一，是上海市心血管病研究所、上海市影像醫(yī)學研究所、上海市超聲質(zhì)量控制中心的重要組成。近年來，心超室團隊在舒先紅教授的帶領(lǐng)下，不斷創(chuàng)新，超越傳統(tǒng)的影像診斷模式，深入分子水平，將心超診斷發(fā)揮到極致，為臨床醫(yī)生提供了患者豐富準確的心臟信息。今年6月，該心超團隊參與了全球最大的心臟影像組織——美國超聲心動圖學會（ASE）第34屆學術(shù)會議，并以全球錄用稿量第一的杰出科研表現(xiàn)贏得全球眾多專家的贊譽。會議期間，舒先紅教授還作為風濕性心臟病指南編寫組中唯一華人代表出席了指南發(fā)布活動。